В США проведена уникальная операция по доставке гена непосредственно в мозг младенца с редким наследственным заболеваниемБолезнь Канавана — тяжёлое наследственное заболевание, при котором из-за дефекта одного гена нарушается работа фермента аспартоациклазы (Aspa). Это приводит к накоплению токсичного N-ацетиласпартата (NAA) в мозге, разрушению миелиновой оболочки нервных клеток и прогрессирующему ухудшению здоровья ребёнка. Обычно дети с этим
диагнозом не имеют симптомов при рождении, но вскоре начинают отставать в развитии, становятся вялыми, позже возникают судороги, проблемы с питанием и осложнения с угрозой жизни. Заболевание часто приводит к летальному исходу к 10 годам.Семье из Ирландии в родной стране сообщили, что лечения не существует, и рекомендовали лишь поддерживающий уход. Однако родители нашли возможность принять участие в клиническом исследовании в США. Летом прошлого
года в клинике города Дейтон (Огайо) их пятимесячной дочери провели экспериментальную процедуру: через катетер, введённый непосредственно в мозг, доставили частицы, несущие рабочую копию гена фермента. Клетки мозга получили «рецепт» и начали вырабатывать необходимый фермент.Операция длилась всего 30 минут, после неё семья оставалась в США три месяца для наблюдения и реабилитации. Первые результаты оказались
обнадёживающими: уже через месяц у девочки появились положительные изменения, отмеченные как родителями, так и врачами, а на МРТ уменьшились признаки отёка мозга. Недавно семья вернулась на шестимесячный контроль.Иллюстрация: Nano BananaПроцедуру выполнил нейрохирург Роб Лобер в детской больнице Дейтона. По его словам, пациенты
приезжают на лечение из разных стран, а сама методика всё ещё считается экспериментальной: оптимальная доза, возраст для максимального эффекта и долгосрочные результаты пока что неизвестны. Тем не менее, у большинства детей отмечается улучшение состояния уже через несколько недель после вмешательства.Генная терапия для болезни Канавана разрабатывалась более трёх десятилетий. Ключевую роль сыграла
профессор Паола Леоне (Rowan-Virtua College of Medicine and Science, Нью-Джерси), чья команда первой опубликовала положительные результаты у восьми детей, включая ирландскую пациентку. Биотехнологическая компания Myrtelle (Массачусетс) ведёт клинические испытания и планирует подать заявку на регистрацию терапии в FDA в 2027
году.Параллельно ведутся исследования по созданию «суперфермента» и альтернативных способов доставки гена, в том числе с участием ирландских и австралийских учёных. Ожидается, что подобные подходы могут быть применены и к другим тяжёлым лейкодистрофиям — генетическим заболеваниям белого вещества мозга.
Сообщает www.ixbt.com
Новость из рубрики: Технологии и Hi-Tech
Поделиться новостью:
Топ Новости Недели
- Профессиональное онлайн-образование в Московском Институте Психологии представляет собой современный и удобный формат получения знаний, который помогает совмещать обучение с другими жизненными задачами...
- При оформлении займа важно внимательно изучать условия договора и рассчитывать финансовую нагрузку...
- Уборка квартир с привлечением профессиональных клининговых услуг является удобным и эффективным решением для поддержания чистоты, уюта и порядка в жилом пространстве...
- Гараж из сэндвич панелей представляет собой современное и практичное решение для владельцев автомобилей...
- Займ на 3 дня без процентов — это удобное решение для краткосрочных финансовых задач...
- Давака представляет собой удобный и эффективный инструмент для получения краткосрочной финансовой поддержки...
- Настольные ПК остаются универсальным решением для самых разных задач — от повседневной работы до профессиональной деятельности и современных игр...
- Имплантация зубов является оптимальным решением при различных формах потери зубов...
- Запчасти Dongfeng играют важную роль в поддержании надежности и эффективности коммерческого транспорта...
- Бурение колодцев в Московской области является важным этапом в организации автономного водоснабжения...
- Современный рынок электронной коммерции и оптовой торговли в России активно развивается, и качественная логистика становится ключевым фактором успеха...
- Онлимед представляет собой современное решение для закупки медицинских товаров, объединяющее удобство, надежность и широкий ассортимент...
- Стеклофибробетон представляет собой эффективное решение для оформления фасадов, объединяя в себе прочность, легкость, долговечность и эстетическую выразительность...
- Выбор стоматолога для ребенка требует внимательного подхода и учета множества факторов...
- Электроинструмент от ТМ EMTOP выделяется среди аналогичных продуктов на рынке благодаря своей надежности, функциональности и доступности...
- Интимная гигиена является важной частью ежедневного ухода за телом, напрямую влияя на комфорт и здоровье...
- Лечение зубов с применением современных методик художественной реставрации является эффективным решением для восстановления здоровья и красоты улыбки...
- Семяныч безопасность: почему одинаковый уход даёт разные результаты...
- Зачем лечить глубокий прикус?...
- Зеркала с подсветкой становятся всё более популярным элементом современного интерьера...
21:00, 18 Апр Виртуальный мир Ван Гога стал крупнейшим в мире потребителем проекторов Panasonic Одновременная работа 40 цифровых выставок Ван Гога демонстрирует, что мир перенял некоторые вирусные приемы у COVID-19 Эпидемия цифровой Ван Гог-мани...
02:00, 09 Май iPhone 17 стал самым продаваемым смартфоном в мире в начале 2026 года По данным аналитической компании Counterpoint Research, iPhone 17 занял первое место по мировым продажам смартфонов в первом квартале 2026 года, обес...
22:00, 25 Апр США одобрили выпуск первых коммерческих дронов-опылителей Пчёлы уходят в отставку: американские фермеры получат доступ к дронам для точечного опыления фруктовых садов Федеральное управление гражданской авиац...
12:00, 09 Май В Твери 12 мая от горячей воды отключат первых потребителей Компания «Объединенные энергетические системы» объявила о начале сезона проверки тепловых сетей на прочность и плотность. Первые отключения произойду...
19:00, 22 Апр Над одним из округов Тверской области летал безопасный БПЛА В апреле текущего года специалисты Россельхознадзора с использованием квадрокоптера произвели осмотр трех земельных участков сельхозназначения в Крас...
17:00, 30 Апр Брянская область стала одним из лидеров по темпам модернизации объектов ЖКХ Министр строительства и ЖКХ РФ Ирек Файзуллин сообщил, что в ходе реализации федерального проекта «Модернизация коммунальной инфраструктуры» масштабн...
20:00, 12 Май У основателя Belluga Group, миллиардера Александра Мечетина, родился восьмой ребёнок У 50-летнего миллиардера Александра Мечетина, основателя компании Belluga Group, родился восьмой ребёнок. Его жена Екатерина уже поделилась в инстагр...
08:00, 27 Апр Срочно: после продолжительной болезни ушел из жизни Николаев Сегодня стало известно, что телеведущего Юрия Николаева госпитализировали в одну из московских больниц с температурой 39,5 и низкой сатурацией. Врачи...
20:00, 06 Май $500 миллионов на ИИ-модели клеток: Цукерберг обещает победить все болезни Biohub (запрещенная в России, террористическая организация), некоммерческая организация Марка Цукерберга и Присциллы Чан (запрещенная в России, терро...
19:00, 05 Май Алиханов: «детские болезни» самолётов лечат 3–4 года, модернизируют постоянно Глава Минпромторга Антон Алиханов в интервью РИА Новости объяснил разницу между «детскими болезнями» самолёта и его модернизацией. К первым он отнёс ...
06:00, 05 Май Отец Гуменника: «Если хочешь, чтобы ребенок был верующим, нужно не заставлять, а прививать. Объяснять, как устроен мир» Олег Гуменник, отец российского фигуриста Петра Гуменника, рассказал об отношении их семьи к религии. Отец Гуменника служит протоиереем в храме Покро...
22:00, 18 Апр SmartThings для Android получил обновление 1.8.45.24 Samsung выпустила новое обновление SmartThings для Android. Версия 1.8.45.24 приносит четыре заметных изменения, и все они крутятся вокруг автоматиза...
07:00, 06 Май Honor Play 80 Plus получил АКБ ёмкостью 7500 мА·ч Honor пополнила серию Play 80 новой моделью – Play 80 Plus. Присоединяясь к ранее представленным Honor Play 80 и Play 80 Pro, устройство выделяется в...
15:00, 13 Май Ryzen 7 9800X3D в США упал до $420 и получил БП в подарок $420 за Ryzen 7 9800X3D и бесплатный Corsair CX750M. Newegg уронил цену на один из самых быстрых игровых процессоров AMD на $60 от стартовых $480 и д...
23:00, 21 Апр POCO M8s 5G получил АКБ на 7000 мА·ч и 144 Гц дисплей по цене $189 Xiaomi под брендом POCO представила смартфон POCO M8s 5G, который отличается дисплеем с частотой обновления 144 Гц и аккумулятором ёмкостью 7000 мА·ч...
21:00, 20 Апр Новый вид бабочки получил имя профессора ТГУ Тарасенко Российские ученые в составе международной экспедиции открыли три новых вида тропических бабочек, обитающих в Юго-Восточной Азии, Африке и на юге Арав...
01:00, 26 Апр Vivo Y6 5G получил аккумулятор на 7200 мА·ч и защиту IP69 Компания vivo без лишнего шума представила новый смартфон Vivo Y6 5G в рамках серии Y. Устройство делает ставку на длительное время работы, достаточн...
01:00, 26 Апр OnePlus Ace 6 Ultra получил батарею 8600 мА·ч и зарядку 120 Вт OnePlus заранее раскрыл главную ставку Ace 6 Ultra: у него будет батарея на 8 600 мА·ч, зарядка на 120 Вт и явный прицел на тех, кто живёт в играх, а...
01:00, 20 Апр Kia Seltos получил гибридные версии и eAWD для Европы Kia вывела новый Seltos в Европу с набором, который выглядит как ответ на скучную, но прибыльную гонку компактных кроссоверов: гибриды, полный привод...
16:00, 06 Май Honor 11 Plus получил AMOLED-дисплей без мерцания и АКБ на 7000 мА·ч Honor пополнила серию Play 80 новой моделью – Play 80 Plus. Присоединяясь к ранее представленным Play 80 и Play 80 Pro, устройство выделяется в линей...
19:00, 05 Май Honor Play 80 Plus получил батарею на 7500 мА·ч и Snapdragon 4 Gen 4 Компания Honor представила в Китае новый бюджетный смартфон Honor Play 80 Plus, сделав ставку на автономность и повседневную производительность. Глав...
16:00, 19 Апр Галкин рассказал, как получил нагоняй от Маслякова из-за судейства на КВН «Я поставил то, что они заслужили. Оказывается, нельзя было так», — юморист и шоумен Максим Галкин признался, что его давно исключили из жюри КВН из-...
22:00, 08 Май В мире: Двухпартийная система разочаровала британцев «Коллапс и окончание эпохи двухпартийной системы», – такими словами эксперты комментируют прошедшие в Британии местные выборы, по итогам которых прав...
06:00, 30 Апр Claude получил интеграции с Adobe, Blender и другими сервисами Компания Anthropic обновила Claude, добавив новые коннекторы для специалистов творческих профессий. Теперь сервис поддерживает интеграции с Ableton, ...
07:00, 24 Апр Новый российский процессор «Иртыш» получил миллиардное финансирование «Трамплин Электроникс», Разработчик российского процессора «Иртыш», получила 1,3 млрд рублей на развитие проектаРазработчик российского процессора «И...
13:00, 21 Апр Крупнейший в мире айсберг А23а полностью разрушился Он потерял 99% своей первоначальной площадиКрупнейший в мире айсберг А23а, за судьбой которого ученые наблюдали почти 40 лет, окончательно разрушился...
15:19, 18 Апр Как Мэттью Макконахи вырос над собой и стал звездой Американский актёр Мэттью Макконахи до 2010-х был малоизвестен. Потом успел стать обладателем «Оскара», «Золотого глобуса» и «Сатурна». С тех пор зар...
05:00, 19 Апр Металлоинвест стал финалистом национальной премии «Наш вклад» 16 апреля 2026 года, г. Москва – Компания «Металлоинвест» вошла в число финалистов национальной премии «Наш вклад» и вновь получила статус партнёра н...
19:00, 20 Апр В мире: Америка начала жульничать в Ормузском проливе США захватили в Оманском заливе грузовое судно Touska, шедшее из китайского порта Гаолан в иранский Бендер-Аббас. В ответ иранские силы атаковали с п...
00:00, 06 Май Новый хэтчбек Volkswagen получил запас хода 630 км и новую оптику Volkswagen официально показал обновлённый электромобиль — хэтчбек ID.3 Neo, который пришёл на смену старой версии. Новинка отличается кардинально нов...
16:00, 07 Май Николя Саркози получил УДО по делу о финансировании своей избирательной кампании 71-летний экс-президент Франции Николя Саркози получил условно-досрочное освобождение после четырёх месяцев ограничения свободы. Об этом сообщает пар...
22:00, 06 Май Известный в России внедорожник получил более комфортную версию: подробности Российские дилеры Foton начали продажи обновлённого пикапа Tunland V7 в версии «Престиж» – главное отличие новинки кроется в задней подвеске. Вместо ...
04:00, 26 Апр Каждый час получил цену: новая ставка меняет доходы работников В этом материале: Законопроект о МРОЧ: механизмы защиты Математика доходов: как изменятся выплаты Ответы на популярные вопросы о МРОЧ Читайте также З...
15:00, 25 Апр Hyundai Motor получил гигантский штраф за махинации с классификацией запчастей Как сообщает ITHome, компания 21 апреля 2026 года получила предписание от офиса второго таможенного комиссара индийского порта Ченнаи. Индийские влас...
02:00, 07 Май Правительство списало долги 21 региону на 114 миллиардов рублей. Кто получил помощь Премьер-министр Михаил Мишустин объявил о сокращении долгов по бюджетным кредитам для 21 субъекта РФ. Среди получателей помощи — Краснодарский, Пермс...
22:00, 22 Апр Стартап Thinking Machines Lab получил многомиллиардный контракт на ИИ-инфраструктуру Google Мира Мурати расширяет вычислительные мощности с Google Cloud и Nvidia GB300, усиливая гонку за инфраструктуру для «пограничных» ИИ-моделейСтартап Thi...
11:00, 19 Апр Впервые в мире полный геном загрузили в квантовый компьютер Квантовый код жизни: международная команда впервые загрузила полный геном в квантовый вычислитель. Киевский академический университет стал участником...
01:00, 28 Апр Mercedes показала электромобиль-седан, который стал конкурентом BMW i3 Компания Mercedes-Benz анонсировала совершенно новый электрический Mercedes-Benz C-Class, превратив одну из своих самых значимых моделей в соперника ...
01:00, 09 Май Самый долговечный внедорожник в мире привезли в РФ: сколько он стоит Новый японский внедорожник Toyota Sequoia третьего поколения можно приобрести в России. На классифайдах уже появились предложения от 13 миллионов руб...
11:00, 12 Май Самая большая змея в мире. В Индии жил гигант длиной с автобус В индийской шахте нашли останки 15-метровой змеи, которая затмевает титанобоа Все мы слышали про титанобоа — огромную древнюю змею, которая глотала к...
00:00, 21 Апр "Вход — рубль, выход — два": Александр Петров рассказал, как стал "Коммерсантом" Сюжет картины затрагивает реальное прошлое писателя и сценариста Андрея Рубанова, которое он изложил в своей книге "Сажайте, и вырастет", ставшей осн...
01:00, 28 Апр Ford показал на фото секретный кроссовер, который так и не стал серийным Разработка этого автомобиля была прекращена в 2024 году, сообщает Carscoops. Изображения модели появились на странице в соцсети у Дуга Филда (Doug Fi...
03:00, 21 Апр «Стал старше лет на 15»: Антон Эльдаров боялся съемок в «Температуре Вселенной» Съемки в мелодраме «Температура Вселенной» режиссера Виктора Шамирова по сценарию Ольги Мотиной-Супоневой оказались выматывающими и даже тревожными д...
14:00, 19 Апр Китай лидирует, Россия ускоряется. Что происходит с роботизацией промышленности в мире Мировой рынок промышленной робототехники меняет баланс сил: после бурного роста в 2014–2018 годах развитие замедлилось везде, кроме Китая. Россия при...
23:00, 03 Май В мире: Пять тысяч американских военных играют на нервах Европы Если некоторым странам Соединенные Штаты угрожают вводом своих войск, то Европе наоборот – выводом. Почему заявления Дональда Трампа о желании вернут...
15:00, 02 Май В Windows 11 появился режим Xbox. Теперь ПК почти стал консолью Компания Microsoft начала развёртывание режима Xbox для устройств на Windows 11. Новый интерфейс рассчитан на геймпады и предлагает полноэкранный фор...
19:00, 08 Май Представлен первый в мире квантовый ускоритель, доступный для обычных дата-центров Компания D-Wave Quantum (запрещена в РФ и является террористической), один из пионеров квантовых вычислений, совершила шаг, который может приблизить ...
04:00, 19 Апр Нутелла, Пончик и Дьявол: какие детские имена запрещены во всем мире В мире растет количество необычных имен для новорожденных, однако во многих государствах действуют строгие законодательные запреты на определенные ва...
15:00, 19 Апр Бывший муж Дженнифер Энистон, 54-летний Джастин Теру, впервые стал отцом Бывший муж Дженнифер Энистон, 54-летний Джастин Теру, и его нынешняя супруга, 32-летняя Николь Брайдон Блум, стали родителями в первый раз. Пара поде...
09:00, 25 Апр Никил Александер-Уокер стал «Самым прогрессирующим игроком» сезона-2025/26 НБА Защитник «Атланты» Никил Александер-Уокер был признан «Самым прогрессирующим игроком» НБА сезона-2025/2026 года, опередив в голосовании других финали...
09:00, 24 Апр Росатом впервые в мире провёл «дожиг» опасных элементов ядерных отходов ТАСС сообщает, что Росатом успешно испытал технологию «дожигания» минорных актинидов (америция-241 и нептуния-237) в реакторе на быстрых нейтронах БН...
05:00, 24 Апр Рейтинг IB школ в мире: лучшие международные школы с программой International Baccalaureate Система International Baccalaureate (IB) сегодня считается одной из наиболее престижных и академически сложных образовательных программ в мире. Её вы...
11:00, 06 Май Tecno ATOM MODA: первый в мире смартфон-конструктор толщиной меньше iPhone Air Китайская компания Tecno привезла в Барселону устройство, которое может изменить сам подход к проектированию мобильной электроники. Tecno ATOM MODA —...
09:00, 04 Май Матвиенко призвала Мордашова вернуть активы из офшоров в Россию. Он стал первым в Forbes Спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко обратилась к председателю совета директоров «Северстали» Алексею Мордашову с предложением перевести часть...
06:00, 27 Апр Попытка поймать призрака: почему Буревестник стал неразрешимой загадкой для инженеров Пентагона Представьте ракету, которой плевать на датчик уровня топлива. Она не просто летит — она живет в небе, превращая бесконечность в рабочую дистанцию. По...
17:00, 28 Апр Вещи с историей: почему шопинг в секонд-хенде стал признаком хорошего вкуса Новое отношение к вещам Покупка одежды – это не только базовая потребность, но и стремление к статусу, самовыражению и стилю. Люди стали внимательнее...
02:00, 09 Май Магия одного месторождения: Чем уникален танзанит в кольцах и почему его ценят во всем мире Мир драгоценных камней консервативен: сапфиры, рубины, изумруды и бриллианты правили бал на протяжении тысячелетий. Однако во второй половине XX века...
01:00, 09 Май Этот бренд обошел немецкие марки и стал самой инновационной автокомпанией мира Китайский BYD стал самым инновационным концерном, получив 157,2 балла за количество внедренных передовых технологий. Этот показатель значительно прев...
09:00, 08 Май Первые в мире контактные линзы с дополненной реальностью выходят на рынок Южной Кореи Стартап Mojo Vision объявил о начале ограниченных продаж своих культовых контактных линз Mojo Lens в Южной Корее. Это первое в мире коммерческое устр...
18:00, 29 Апр Российские миллиардеры борются за рынок Мексики: Олег Бойко стал конкурентом Олега Тинькова* 61-летний российский миллиардер Олег Бойко, владеющий компанией Finstar, инвестировал в мексиканский стартап Novacard, занимающийся развитием простых...
02:00, 13 Май В мире нефти произошло нечто странное: инвесторы бегут, а прогнозы рассыпались за один день Нефтяной рынок лихорадит. Традиционные механизмы прогнозирования рассыпаются. Волатильность котировок Brent превращает государственное планирование в...
09:00, 05 Май Представлена первая в мире док‑станция USB4 для двух 4K-мониторов с поддержкой macOS, Windows и Linux Канадская компания StarTech.com, специализирующаяся на решениях для упрощения настройки и подключения техники, представила док-станцию USB4 (модель 2...
23:00, 11 Май Океан больше не справляется: почему 2025 год стал самым опасным в истории наблюдений за климатом Земля медленно превращается в гигантскую микроволновку, и, судя по последним данным, кнопку "Старт" нажали мы сами. Климат меняется с такой скоростью...
07:00, 04 Май Представлена первая в мире док-станция USB4 для двух мониторов с поддержкой macOS, Windows и Linux без драйверов StarTech.com решила старую проблему пользователей Apple и упростила подключение дисплеевStarTech.com представила док-станцию 208N-USB4-DOCK с поддерж...
02:00, 06 Май Запас хода 100 км и максимальная скорость 45 км/ч. Представлен Ride1Up Revv1 Evo — первый в мире электровелосипед с полутвердотельной батареей Емкость тяговой батареи составляет 1 кВт·чКомпания Ride1Up вывела на рынок новый электровелосипед Revv1 Evo, создатели называют новинку первым в мире...
16:00, 07 Май "Он мне стал всем: и другом, и любовником, и мужем, и отцом". Светлана Иванова рассказала о том, как начинался её роман с женатым Джаником Файзиевым Актриса Светлана Иванова рассказала, почему в 2011 году начала встречаться с режиссёром Джаником Файзиевым, несмотря на то что он тогда был ещё женат...
13:00, 13 Май Отобравший у подростка майку Сперцяна футболист Галбацдибиров извинился перед болельщиком. Он заявил, что не разобрался в ситуации и стал помогать незнакомому мужчине Футболист FC ViBE Ахмедпаша Галбацдибиров извинился перед 16-летним болельщиком, у которого отобрал футболку хавбека «Краснодара» Эдуарда Сперцяна по...
17:00, 20 Апр Глава Xbox Аша Шарма: «Xbox Game Pass стал слишком дорогим» Генеральный директор Microsoft Gaming Аша Шарма (Asha Sharma) дала понять, что ценовую политику Game Pass ждут серьезные изменения. Во внутреннем пис...
03:00, 10 Май Первый, мощный и дорогой: Hisense выпустила первый в мире 5K-монитор с Mini LED и частотой до 330 Гц Бренд Hisense официально представил игровой монитор GX Ultra. Это первая в мире модель с двухрежимной Mini LED-панелью, сочетающей разрешение 5K и ча...
14:00, 09 Май Россияне совсем охладели к Zeekr. Самым популярным электромобилем в РФ стал новый Evolute i-Joy, на втором месте машина Яндекса, Zeekr в топ-5 больше нет В зачете электромобильных брендов Zeekr занимает в России лишь 6 местоПродажи электромобилей в России продолжают расти, хотя их доля на рынке всё ещё...
10:00, 22 Апр Громкий провал «Челси», Тамбиев возглавил «Динамо», два золота России в борьбе, ничья ЦСКА, победа «Реала», Ковальчук стал президентом «Шанхая», «Интер» в финале Кубка и другие новости 1. ЦСКА сыграл вничью с «Ростовом» (1:1) в 26-м туре Мир РПЛ. У армейцев три матча без побед , а их форвард Гонду забил один гол в семи матчах лиги п...